Эпонимический словарь справочник - кугельберга – веландер синдром
Связанные словари
Кугельберга – веландер синдром
кугельберга – веландер синдром
(описан шведскими неврологами E. Kugelberg, 1913–1983, и L. Welander, 1909–2001; синонимы – юношеская спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия, тип III) – прогрессирующая наследственная дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в возрасте 1 года и старше медленно нарастающей слабостью и атрофией мышц проксимальных отделов конечностей. Дети начинают стоять к 2 годам, ходить к 3–4 годам. Отмечаются затруднения при ходьбе, беге, переваливающаяся походка, гипомимия, тремор пальцев рук, фибрилляции языка, фасцикуляции дельтовидной мышцы, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда – гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, вторичные деформации позвоночника. При обследовании выявляют повышение уровня креатинфосфокиназы; при электромиографии – снижение частоты разрядов при произвольных сокращениях, «ритм частокола», увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов; биопсия мышц выявляет атрофию и дезорганизацию фибрилл, разрастание соединительной ткани. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз заболевания может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение симптоматическое. E. Kugelberg, L. Welander. Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy. Archives of Neurology, Chicago, 1956; 75: 500.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1007 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 768 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 703 | |
8 | 672 | |
9 | 660 | |
10 | 653 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 600 | |
14 | 593 | |
15 | 555 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |